Autosómica dominante
Está causado por alteraciones en una copia de ARFGEF1, un gen implicado en el tráfico de vesículas y en el crecimiento de las fibras nerviosas, que reducen la cantidad de proteína funcional. Las variantes pueden surgir de novo o heredarse de un progenitor que puede estar levemente afectado.
Signos y síntomas
El retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual son característicos. Los problemas de conducta son frecuentes, y la epilepsia se ha presentado en casi la mitad de las personas.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo y en el ámbito educativo, con atención conductual y tratamiento de las convulsiones cuando sea necesario. Dado que las alteraciones pueden heredarse de progenitores levemente afectados, el asesoramiento genético y las pruebas a los progenitores ayudan a aclarar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
