Leucodistrofia metacromática (ARSA y déficit de saposina B)
Autosómica recesiva
La pérdida de actividad de la arilsulfatasa A, o de su activador saposina B, provoca una pérdida progresiva de las habilidades motoras y cognitivas, con formas de inicio en la infancia tardía, en la juventud y en la edad adulta.
Qué cambia un diagnóstico
La terapia génica (atidarsagén autotemcel) o el trasplante de células madre pueden ser útiles si se administran antes o muy al inicio de la evolución de la enfermedad, por lo que el diagnóstico precoz es importante.
También conocida como
arylsulfatase A deficiency; MLD
Incluye 4 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- metachromatic leukodystrophy due to saposin B deficiency
- metachromatic leukodystrophy, adult form
- metachromatic leukodystrophy, juvenile form
- metachromatic leukodystrophy, late infantile form
