Autosómica dominante
Asociada a cambios específicos cerca del extremo del gen KIF5A, que alteran la cola de una proteína motora que transporta cargas a lo largo de las fibras nerviosas. Otros cambios en KIF5A provocan otras afecciones, como la paraplejía espástica hereditaria.
Signos y síntomas
La ELA es una enfermedad progresiva de las células nerviosas que controlan los músculos, y puede ser mortal.
Qué cambia un diagnóstico
La atención la prestan equipos multidisciplinares de ELA, con fisioterapia, apoyo nutricional y logopédico, y apoyo respiratorio cuando es necesario. El asesoramiento genético es importante antes de realizar pruebas a familiares que no presentan síntomas.
Genes analizados
También conocida como
ALS25
