Los cambios en ambas copias de POLR3B causan la leucodistrofia hipomielinizante relacionada con POLR3 (leucodistrofia 4H), en la que la sustancia blanca del cerebro se forma de manera deficiente. POLR3B forma parte de la ARN polimerasa III, que fabrica moléculas de ARN, como el ARNr y el ARNt, que las células necesitan.
Signos y síntomas
En la forma recesiva, la inestabilidad al caminar (ataxia), el temblor y los problemas motores de progresión lenta comienzan en la primera infancia, junto con retraso o ausencia de dientes, pubertad retrasada y miopía. Puede presentarse discapacidad intelectual.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento incluye fisioterapia y apoyo para la movilidad, atención dental y evaluación hormonal, con tratamiento cuando sea necesario. El asesoramiento genético explica la herencia recesiva, y se puede ofrecer el estudio de portadores a los familiares.
Genes analizados
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- Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1I
- leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
