Autosómica dominante
Causado por cambios en la última parte del gen MN1 que producen una proteína acortada, que parece actuar de forma dominante. Los casos suelen aparecer de novo.
Signos y síntomas
Son típicos los rasgos faciales distintivos, como hipoplasia del tercio medio de la cara y orejas pequeñas y de implantación baja, junto con retraso del lenguaje expresivo y discapacidad intelectual de leve a moderada. La pérdida auditiva, habitualmente conductiva o neurosensorial, es frecuente, y las pruebas de imagen cerebral pueden mostrar diferencias estructurales, como rombencefalosinapsis. Con menor frecuencia se presentan craneosinostosis o convulsiones.
Qué cambia un diagnóstico
Evaluación y apoyo auditivo, logopedia y apoyo al desarrollo y educativo, con revisión craneofacial y neurológica según sea necesario. Los casos suelen aparecer de novo, pero el asesoramiento genético y las pruebas a los progenitores orientan el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
CEBALID; MCTT; MN1 C-Terminal Truncation Syndrome
