Autosómica dominante
Se deben a cambios en una copia del gen KAT6B, una histona acetiltransferasa que controla la actividad de los genes durante el desarrollo. Los cambios descritos surgen de novo, y la zona del gen en la que se producen influye en las características que aparecen.
Signos y síntomas
El retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual con hipotonía muscular son comunes a todas las formas. En el síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson hay párpados estrechos y caídos, rostro en forma de máscara, pulgares y dedos gordos de los pies largos y rótulas pequeñas o ausentes. En el síndrome genitopatelar hay ausencia de rótulas, contracturas articulares, diferencias genitales y anomalías cerebrales y renales. Con menor frecuencia aparecen defectos cardíacos, pérdida de audición o problemas dentales.
Qué cambia un diagnóstico
Pruebas de la función tiroidea, evaluación del corazón, los riñones, la audición y los ojos, cirugía de párpados cuando sea necesaria y apoyo al desarrollo. Los casos descritos surgen de novo, pero las pruebas genéticas a los progenitores y el asesoramiento genético ayudan a estimar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
KAT6B-related disorder
