Recesiva ligada al cromosoma X
Causado por alteraciones en L1CAM, situado en el cromosoma X, que codifica una molécula de adhesión necesaria para la migración de las células nerviosas y el crecimiento de las fibras nerviosas. Los varones con una copia alterada presentan síntomas; las mujeres portadoras suelen no presentar síntomas o presentan síntomas leves.
Signos y síntomas
El espectro incluye hidrocefalia ligada al cromosoma X con estrechamiento del acueducto cerebral, síndrome MASA (discapacidad intelectual, afasia, marcha arrastrando los pies y pulgares aducidos), paraplejía espástica y agenesia del cuerpo calloso. Los varones afectados pueden presentar discapacidad intelectual, espasticidad en las piernas y pulgares doblados hacia la palma. La gravedad varía desde una hidrocefalia grave antes del nacimiento hasta dificultades leves de aprendizaje y de la marcha.
Qué cambia un diagnóstico
Tratamiento neuroquirúrgico de la hidrocefalia cuando sea necesario, con fisioterapia para la espasticidad y apoyo del desarrollo y educativo. Los familiares de sexo femenino pueden realizarse una prueba de portadora, y el asesoramiento genético abarca la probabilidad de 1 entre 2 de que los hijos varones de una madre portadora estén afectados.
Genes analizados
También conocida como
corpus callosum hypoplasia-retardation-adducted thumbs-spasticity-hydrocephalus syndrome; CRASH syndrome; L1CAM syndrome
Incluye 4 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- MASA syndrome
- X-linked complicated corpus callosum dysgenesis
- X-linked complicated spastic paraplegia type 1
- X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius
