Autosómica recesiva
Ataxia progresiva causada por variantes bialélicas en FXN, con mayor frecuencia una expansión de repeticiones GAA en el intrón 1, con neuropatía sensitiva, miocardiopatía y un mayor riesgo de diabetes.
Qué cambia un diagnóstico
Seguimiento neurológico, cardíaco y de diabetes periódico; el omaveloxolona está aprobado para personas de 16 años o más en EE. UU. y la UE; pruebas de portador para familiares y asesoramiento reproductivo.
Genes analizados
También conocida como
FA; FRDA; Friedreich's Ataxia; hereditary spinal ataxia; hereditary spinal sclerosis; spinocerebellar ataxia, Friedreich
Incluye 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Friedreich ataxia 1
- Friedreich ataxia 2
- Friedreich ataxia with retained reflexes
