Trastorno del neurodesarrollo con microcefalia, epilepsia y atrofia cerebral
Autosómica recesiva
Esta afección está causada por alteraciones en las dos copias de TRAPPC6B, un componente del complejo TRAPP que transporta proteínas entre compartimentos dentro de las células, un proceso importante para el desarrollo de las células nerviosas.
Signos y síntomas
Un perímetro craneal pequeño y epilepsia. La discapacidad intelectual con ausencia de lenguaje expresivo es típica. Las pruebas de imagen cerebral muestran un volumen reducido de la corteza, el cerebelo y el cuerpo calloso. Se han descrito rasgos autistas y estereotipias, y en algunos casos aparecen distonía o espasticidad.
Qué cambia un diagnóstico
Tratamiento de las crisis epilépticas y seguimiento neurológico, junto con apoyo en el desarrollo, educativo y conductual. Se recomienda asesoramiento genético; los progenitores suelen ser portadores, y puede ofrecerse un estudio de portador a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
NEDMEBA
