Discapacidad intelectual relacionada con TELO2 (síndrome de You-Hoover-Fong)
Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias de TELO2, el gen 2 de mantenimiento de los telómeros. Solo se han descrito un pequeño número de familias.
Signos y síntomas
Retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual con microcefalia y talla baja. Se han descrito problemas de movimiento, como inestabilidad o movimientos anormales. Con menor frecuencia aparecen convulsiones, alteraciones del sueño, o problemas de visión y audición.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en los ámbitos del desarrollo, educativo y terapéutico, con evaluación neurológica, del crecimiento, ocular y auditiva. Los dos progenitores de un hijo afectado suelen ser portadores, y se dispone de asesoramiento genético y de pruebas de portador para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
YHFS; you-Hoover-Fong syndrome
