Autosómica recesiva
Se debe a alteraciones en las dos copias de FAT4, que codifica una proteína de adhesión celular de gran tamaño que guía la organización de las células en los tejidos en desarrollo, incluidos el cerebro y los vasos linfáticos.
Signos y síntomas
Anomalías del neurodesarrollo, con diferencias craneofaciales y esqueléticas, como las que se observan en el síndrome de Van Maldergem.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo y en el ámbito educativo, con evaluación auditiva, renal y neurológica. Normalmente, ambos progenitores de un hijo afectado son portadores, por lo que se ofrecen asesoramiento genético y pruebas de portador a los familiares.
Genes analizados
MONDO:0100603Fuentes: [1][2]
