Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en ambas copias del gen NRROS, que controla la activación de la molécula de señalización TGF-beta y se expresa en la microglía, las células inmunitarias residentes del cerebro.
Signos y síntomas
Convulsiones que comienzan en los dos primeros años de vida, seguidas de pérdida de habilidades del desarrollo, distonía en algunos niños y enlentecimiento del crecimiento craneal. Las pruebas de imagen cerebral muestran calcificaciones y cambios en la sustancia blanca. Muchos niños fallecen en la primera infancia.
Qué cambia un diagnóstico
La atención es de soporte, con tratamiento de las convulsiones, apoyo en la alimentación, fisioterapia y cuidados paliativos. Los padres de un niño afectado suelen ser ambos portadores, por lo que se pueden tratar el asesoramiento genético, las pruebas de portador y las opciones de diagnóstico prenatal.
Genes analizados
También conocida como
seizures, early-onset, with neurodegeneration and brain calcification; SENEBAC
