Autosómica dominante
Causado por un cambio en una copia de USP7, una enzima que controla la estabilidad de muchas proteínas, entre ellas algunas implicadas en el desarrollo cerebral. Los cambios pueden reducir o aumentar su actividad y, por lo general, surgen de novo.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo con retraso del habla y discapacidad intelectual de grado variable; hasta la mitad de las personas afectadas tienen un coeficiente intelectual dentro del rango normal. Son frecuentes el autismo, la ansiedad, la agresividad y otras diferencias de conducta, así como hipotonía muscular, dificultades para la alimentación y problemas oculares como hipermetropía, estrabismo o nistagmo. Con menor frecuencia aparecen convulsiones o genitales poco desarrollados en varones.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo, el habla, el ámbito educativo y la conducta, con evaluación neurológica y oftalmológica y tratamiento de las convulsiones cuando sea necesario. La mayoría de los casos surgen de novo, pero el asesoramiento genético y el estudio de los progenitores orientan el riesgo de recurrencia; en raras ocasiones el cambio se hereda de uno de los progenitores.
Genes analizados
También conocida como
HAFOUS; USP7-Related Diseases
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Hao-Fountain syndrome due to 16p13.2 microdeletion
- Hao-Fountain syndrome due to USP7 mutation
