Trastorno del neurodesarrollo relacionado con TNR con espasticidad y opistótonos transitorio
Autosómica recesiva
Causado por alteraciones en las dos copias de TNR (tenascina-R), una proteína de la matriz extracelular del cerebro que interviene en las conexiones nerviosas y en la mielinización.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo, a menudo marcado, con hipotonía del tronco y rigidez (espasticidad) de las piernas. En la lactancia se presentan episodios de arqueamiento hacia atrás (opistótonos) que desaparecen con el tiempo. Por lo general, la afección no progresa.
Qué cambia un diagnóstico
Fisioterapia, control de la espasticidad, ayudas para la movilidad y apoyo al desarrollo. Los progenitores suelen ser portadores, por lo que están disponibles las pruebas de portador para familiares y el asesoramiento genético.
Genes analizados
