Autosómica dominante
El síndrome de Snijders Blok-Campeau está causado por una alteración en una copia de CHD3, una proteína remodeladora de la cromatina que controla cómo se empaqueta el ADN y qué genes se activan. Muchos casos surgen de novo, pero también se dan variantes heredadas, con mayor frecuencia de la madre.
Signos y síntomas
Son características típicas el retraso del desarrollo, la discapacidad intelectual de distinto grado y dificultades importantes en el habla y el lenguaje. Son frecuentes la macrocefalia, una frente prominente, ojos muy separados y tono muscular bajo, y en algunas personas aparecen autismo o diferencias de conducta. Los problemas de visión son comunes, y alrededor de la mitad de las personas presentan diferencias cerebrales, como un aumento de los espacios de líquido.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo, el habla y la educación, con evaluación ocular y conductual y, cuando esté indicado, neuroimagen cerebral. Muchos casos surgen de novo, pero un progenitor puede portar la alteración, a menudo sin afectación clínica, por lo que el asesoramiento genético y el estudio de los progenitores orientan el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
CHD3-related developmental delay-speech delay-intellectual disability-abnormalities of vision-facial dysmorphism syndrome; intellectual developmental disorder with macrocephaly, speech delay, and dysmorphic facies; SNIBCPS
