Autosómica recesiva
Está causada por la pérdida de función de las dos copias de TRAPPC9, un gen implicado en el transporte dentro de las células. Algunas familias descritas son consanguíneas.
Signos y síntomas
Son frecuentes la discapacidad intelectual con un retraso del habla marcado, la microcefalia y la obesidad. La resonancia magnética cerebral puede mostrar anomalías estructurales, como hipoplasia cerebral y cerebelosa, y pueden presentarse rasgos faciales dismórficos. También se han descrito diferencias de conducta, como episodios de agitación.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo, el habla y la educación, con atención al peso y la dieta y tratamiento de las convulsiones si están presentes. Se dispone de pruebas de portador para familiares y de asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
autosomal recessive intellectual disability due to TRAPPC9 deficiency
