Síndrome de hipotonía, ataxia y retraso del desarrollo
Autosómica dominante
El HADDS está causado por una variante en una copia del gen EBF3, que controla el desarrollo de las células nerviosas, o por una deleción en 10q26 que lo incluye. La mayoría de los casos surgen de novo.
Signos y síntomas
Son características típicas la hipotonía muscular, el retraso en la marcha, el mal equilibrio y la coordinación, y el retraso del desarrollo y del habla, con una discapacidad intelectual que va de leve a grave. Son frecuentes los problemas del espectro autista o de conducta y los rasgos faciales sutiles. Se han descrito diferencias genitourinarias, como el reflujo vesicoureteral y la disfunción vesical, en muchas personas, y pueden aparecer problemas intestinales.
Qué cambia un diagnóstico
La fisioterapia, la terapia ocupacional y del habla, y el apoyo educativo son fundamentales, junto con la evaluación ocular y la valoración de los riñones y las vías urinarias. La mayoría de los casos surgen de novo, pero un progenitor puede portar la variante, a veces solo en algunas de sus células, por lo que el asesoramiento genético y las pruebas a los progenitores orientan el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome; EBF3 neurodevelopmental disorder; HADDS; hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome; HADDS
