Autosómica dominante
Causado por cambios en una copia del gen GRIA2, que codifica la subunidad GluA2 del receptor de glutamato AMPA, encargado de transmitir señales rápidas entre las neuronas. La mayoría de los cambios aparecen de novo.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual con alteración marcada del lenguaje. Se han descrito autismo y otras diferencias conductuales o psiquiátricas, y algunos niños presentan rasgos similares al síndrome de Rett. Casi la mitad de los niños afectados desarrollan convulsiones, y algunos presentan trastornos del movimiento como corea, distonía o discinesia.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo, el habla y la educación, con evaluación conductual; las convulsiones se tratan cuando se producen. La mayoría de los casos aparecen de novo, pero las pruebas en los progenitores y el asesoramiento genético orientan sobre el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
GRIA2-related complex neurodevelopmental disorder; NEDLIB; NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES
