Autosómica dominante
Causada por cambios en una copia de LMNB1 (lamina B1), una proteína estructural de la envoltura nuclear importante para la división de las células cerebrales; la mayoría de los cambios surgen de novo. Las copias adicionales (duplicaciones) de LMNB1 provocan una leucodistrofia diferente, de aparición en la edad adulta.
Signos y síntomas
Microcefalia presente desde el nacimiento, a menudo grave, con retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de grado variable. La talla baja es frecuente. Algunas personas presentan un patrón simplificado de la superficie cerebral y un cuerpo calloso anómalo en las exploraciones cerebrales.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo al desarrollo y educativo, y seguimiento del crecimiento. La mayoría de los casos surgen de novo, pero las pruebas genéticas a los progenitores y el asesoramiento genético orientan el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
MCPH26
