Movimientos especulares 1 y/o agenesia del cuerpo calloso
Autosómica dominante
Causado por una alteración en una copia del gen DCC, un receptor que guía las fibras nerviosas a través de la línea media del cerebro y de la médula espinal durante el desarrollo. La penetrancia es incompleta, por lo que algunas personas que portan la alteración no presentan signos.
Signos y síntomas
Movimientos especulares congénitos, principalmente de las manos y los dedos, que están presentes desde la infancia y persisten a lo largo de la vida; la mayoría de las personas tienen un desarrollo por lo demás normal. Otras presentan agenesia del cuerpo calloso, que puede detectarse en una resonancia cerebral y no causar síntomas o asociarse a dificultades de aprendizaje. Con menor frecuencia, ambas características aparecen juntas.
Qué cambia un diagnóstico
Las adaptaciones escolares, como más tiempo en los exámenes y menos escritura a mano, pueden ayudar, y para las dificultades neurocognitivas se utiliza la terapia estándar. Dado que la penetrancia es incompleta, la alteración suele heredarse de un progenitor que puede no presentar síntomas, por lo que se ofrecen asesoramiento genético y pruebas a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
bimanual synergia; DCC familial congenital mirror movements; familial congenital mirror movements caused by mutation in DCC; mirror movements 1; mirror movements, congenital; MRMV1
