Autosómica recesiva
Causado por alteraciones en las dos copias del gen DPH1, necesario para producir la difteamida, una modificación del factor de síntesis de proteínas eEF2. Se cree que la reducción en la producción de difteamida afecta a la síntesis de proteínas durante el desarrollo.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, talla baja, escaso cabello en el cuero cabelludo y rasgos faciales característicos. Con menor frecuencia aparecen cardiopatías congénitas o rasgos esqueléticos y ectodérmicos (dentales y ungueales) leves.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo al desarrollo y a la educación, seguimiento del crecimiento y evaluación de otros órganos según indiquen los rasgos. Los padres de un niño afectado suelen ser ambos portadores, por lo que se puede ofrecer asesoramiento genético y estudio de portadores a los familiares.
Genes analizados
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- developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 1
- developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 2
