Autosómica dominante
El síndrome de Au-Kline está causado por una alteración en una copia del gen HNRNPK, una proteína de unión al ARN que controla la actividad de muchos genes, normalmente a través de variantes que impiden su funcionamiento. La mayoría de los casos surgen de novo.
Signos y síntomas
Son característicos el retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual, la hipotonía y los rasgos faciales distintivos, como hendiduras palpebrales largas, párpados caídos y nariz ancha. Las malformaciones cardíacas congénitas y las alteraciones renales, como la hidronefrosis, son frecuentes, y también se presentan alteraciones esqueléticas. Con menos frecuencia aparecen dificultades de alimentación, pérdida auditiva, paladar hendido o craneosinostosis.
Qué cambia un diagnóstico
El manejo incluye la evaluación cardíaca, esquelética, renal, auditiva y ocular, junto con apoyo en el desarrollo, la educación y la terapia. La mayoría de los casos surgen de novo, pero cada hijo de una persona afectada tiene un 50 % de probabilidad de heredar la alteración, por lo que el asesoramiento genético y el estudio de los progenitores orientan el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
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- Au-Kline syndrome
- neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-hip dysplasia syndrome due to 9q21 microdeletion
