Displasia cortical compleja con otras malformaciones cerebrales
Está causada por alteraciones en los genes de los microtúbulos, la estructura interna de sostén de las células, que guían a las neuronas hasta su lugar en el cerebro en desarrollo. Entre ellos se encuentran TUBB2B y KIF26A; las alteraciones en KIF26A afectan a ambas copias y son recesivas.
Signos y síntomas
La resonancia magnética cerebral muestra una corteza irregular, con numerosos pliegues pequeños (polimicrogiria), a menudo con diferencias en los ganglios basales, el cuerpo calloso, el tronco encefálico o el cerebelo. El retraso del desarrollo, la discapacidad intelectual y las convulsiones se asocian a estas malformaciones, y también puede presentarse un perímetro cefálico pequeño (microcefalia).
Qué cambia un diagnóstico
La atención incluye el tratamiento de las convulsiones y el apoyo en desarrollo, fisioterapia y educación, además del seguimiento de la alimentación y de los movimientos oculares. El asesoramiento genético ayuda a aclarar el riesgo de recurrencia y, en el caso de KIF26A, se dispone de pruebas de portador para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
cortical dysplasia, complex, with other brain malformations
También se incluyen formas específicas
Incluye 17 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- bilateral frontoparietal polymicrogyria
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 1
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 2
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 3
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 4
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 7
- cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10
- cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 11
- cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 12
- cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 13
- cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
- lissencephaly due to TUBA1A mutation
- pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures
- polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
- polymicrogyria, bilateral perisylvian, autosomal recessive
