Dominante ligada al cromosoma X
Está causado por alteraciones en una copia del gen MSL3, que forma parte de un complejo que regula la cromatina y la actividad génica. La mayoría de las alteraciones descritas han surgido de novo en el niño afectado, y lo afectan tanto los varones como las mujeres.
Signos y síntomas
Son frecuentes el retraso global del desarrollo y la discapacidad intelectual, de leve a grave, así como los problemas de tono muscular y las dificultades para la alimentación en la infancia. También son frecuentes el trastorno del espectro autista y los rasgos faciales dismórficos. La hipoplasia del vermis cerebeloso es un hallazgo constante en la resonancia magnética cerebral. También pueden presentarse problemas auditivos y gastrointestinales.
Qué cambia un diagnóstico
Atención y seguimiento multidisciplinares, con apoyo de terapia del desarrollo, de alimentación y fisioterapia. La mayoría de los casos surgen de novo, por lo que el riesgo de recurrencia suele ser bajo, aunque el asesoramiento genético y el estudio de los progenitores ayudan a confirmarlo.
Genes analizados
También conocida como
Basilicata-Akhtar syndrome, X-linked dominant; MRXSBA
