Autosómica dominante · Solo se ha descrito un pequeño número de personas.
Está causado por un cambio recurrente de ganancia de función en una copia del gen ACOX1 (p.Asn237Ser), que aumenta la actividad de una enzima peroxisomal y provoca daño oxidativo en las células que forman la cubierta protectora de los nervios. Los cambios pueden ser de novo o heredados.
Signos y síntomas
Episodios de debilidad, pérdida de reflejos y entumecimiento debidos a una neuropatía periférica desmielinizante, que normalmente comienzan en la infancia. La pérdida auditiva es frecuente, y la resonancia magnética cerebral puede mostrar cambios en la sustancia blanca. Con menos frecuencia aparecen problemas de visión o inestabilidad al caminar.
Qué cambia un diagnóstico
Seguimiento neurológico, fisioterapia y apoyo auditivo, incluido el uso de audífonos. El tratamiento antioxidante con N-acetilcisteína ha mejorado algunos síntomas en casos concretos, pero no existe un tratamiento específico establecido. El asesoramiento genético y el estudio genético de los progenitores ayudan a aclarar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
ACOX1 upregulation; MITCH
