Autosómica dominante
Causado por alteraciones en una copia de KDM1A, una histona desmetilasa que controla la actividad de los genes.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual leve, con frecuencia acompañados de rasgos faciales distintivos y fisura palatina. El paladar puede no verse afectado, lo que refleja una expresividad variable. También se ha descrito hipotonía (tono muscular bajo).
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo, la alimentación y el habla, con evaluación del paladar. El asesoramiento genético y el estudio de los progenitores orientan el riesgo de recurrencia de esta afección autosómica dominante.
Genes analizados
También conocida como
CPRF; palatal anomalies-multiple diastemata-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
