Hipopigmentación, organomegalia y retraso del desarrollo y de la mielinización
Autosómica dominante · Solo se han descrito unas pocas personas.
Causada por cambios de ganancia de función en una copia de CLCN7, como p.Tyr715Cys, que ha surgido de novo en los casos descritos. El canal hiperactivo agranda los lisosomas y provoca acumulación en muchos tejidos. Otros cambios en CLCN7 causan osteopetrosis, una afección ósea distinta que no se observa en HOD.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo. La piel y el cabello son más claros de lo habitual, y el hígado y el bazo están agrandados. Las pruebas de imagen cerebral muestran retraso en la mielinización.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento es de soporte, con terapias para el desarrollo y seguimiento del hígado y el bazo. El cambio ha surgido de novo en los casos descritos, por lo que el riesgo de recurrencia es bajo, pero se recomiendan pruebas a los progenitores y asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
HOD
