Autosómica dominante
Causado por alteraciones en una copia de PCGF2, un componente del complejo represor Polycomb 1, que silencia genes durante el desarrollo. Se ha descrito un cambio missense recurrente, p.Pro65Leu.
Signos y síntomas
El retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual son rasgos centrales. También se han descrito rasgos faciales característicos (dismorfismo facial) y anomalías esqueléticas. En algunos casos se ha notificado epilepsia.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo y en el ámbito educativo, seguimiento de la alimentación y del crecimiento, y evaluación cardiaca y esquelética. El riesgo de recurrencia depende de si alguno de los progenitores porta la alteración, por lo que se recomiendan el asesoramiento genético y las pruebas a los progenitores.
Genes analizados
También conocida como
TPFS
