Autosómica recesiva
Se debe a alteraciones en las dos copias del gen TRAPPC4, que forma parte del complejo TRAPP que regula el transporte de proteínas entre los compartimentos celulares. Muchas familias descritas comparten la misma variante de corte y empalme.
Signos y síntomas
Retraso grave del desarrollo y discapacidad intelectual, convulsiones de inicio temprano, perímetro cefálico reducido (microcefalia) y rigidez muscular (espasticidad) que se vuelve progresiva. Las pruebas de imagen cerebral muestran atrofia del cerebro y del cerebelo. También se han descrito dismorfismo facial y afectación muscular.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento es de soporte, con control de las convulsiones, fisioterapia, manejo de la espasticidad y apoyo en la alimentación. Los padres de un hijo afectado suelen ser ambos portadores, por lo que se puede ofrecer asesoramiento genético y estudio de portadores.
Genes analizados
También conocida como
NEDESBA
