Trastorno del neurodesarrollo relacionado con UNC13A
Autosómica dominante
Causado por alteraciones en una copia de UNC13A, un gen esencial para la liberación de mensajeros químicos en las conexiones nerviosas. La mayoría de las variantes notificadas surgieron de novo, y algunas alteran la actividad de la proteína en lugar de inactivarla.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de gravedad variable. Los problemas de movimiento, como temblor, discinesia o inestabilidad, son frecuentes, y las convulsiones son frecuentes y a menudo difíciles de controlar. Con menor frecuencia aparece hipotonía.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo, en el habla y en la educación, con atención neurológica para los movimientos y las convulsiones. El asesoramiento genético y las pruebas a los progenitores ayudan a aclarar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
UNC13A-related neurodevelopmental disorder with seizures and movement disorder
