Trastorno del neurodesarrollo con hipotonía y anomalías intelectuales y conductuales variables
Autosómica dominante
Causado por una alteración en una copia del gen POLR2A, que codifica la subunidad más grande de la ARN polimerasa II, la enzima que lee la mayoría de los genes. La mayoría de las alteraciones descritas surgen de novo.
Signos y síntomas
Hipotonía muscular marcada desde la lactancia, con retraso del desarrollo. La gravedad varía de leve a grave. También se han descrito epilepsia, ataxia, hipermovilidad articular, talla baja y anomalías cardíacas congénitas.
Qué cambia un diagnóstico
Fisioterapia, apoyo en la alimentación, el lenguaje y la educación, con revisión neurológica según sea necesario. La mayoría de los casos surgen de novo, por lo que el asesoramiento genético y el estudio de los progenitores orientan el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
NEDHIB; POLR2A-associated neurodevelopmental disability; POLR2A-related disorder
