Autosómica dominante
El síndrome de DeSanto-Shinawi se debe a la pérdida de una copia funcional de WAC, generalmente por una variante que impide que el gen funcione o por una deleción en el cromosoma 10p12 que lo incluye. La mayoría de los casos surgen de novo.
Signos y síntomas
El retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual son característicos, junto con hipotonía en la infancia. Las diferencias de conducta, como problemas de atención, ansiedad y autismo, son frecuentes, al igual que las dificultades de alimentación y los rasgos faciales sutiles, como ojos hundidos y puente nasal plano. Con menor frecuencia se presentan problemas de visión, convulsiones o defectos cardíacos.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo al desarrollo y educativo, evaluación del comportamiento, y atención a la alimentación y a la visión según sea necesario; las convulsiones, cuando se presentan, se tratan de la forma habitual. La mayoría de los casos surgen de novo, pero un progenitor puede portar la alteración, a veces solo en algunas de sus células, por lo que el asesoramiento genético y el estudio de los progenitores orientan el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
WAC-related facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- DeSanto-Shinawi Syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion
- DeSanto-Shinawi syndrome due to WAC point mutation
