Leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca (EIF2B1 a EIF2B5)
Autosómica recesiva
Provoca ataxia y espasticidad progresivas, con un deterioro por etapas tras factores de estrés como la fiebre o un traumatismo craneal; el inicio puede darse desde antes del nacimiento hasta la edad adulta, y algunas mujeres también presentan fallo ovárico precoz.
Qué cambia un diagnóstico
Conocer el diagnóstico permite a las familias prevenir y tratar con prontitud la fiebre y las infecciones, y evitar los traumatismos craneales, que pueden desencadenar episodios de deterioro.
También conocida como
CACH/VWM; CACH/VWM syndrome; childhood ataxia with central nervous system hypomyelination/vanishing white matter; childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination; Cree leukoencephalopathy; myelinosis centralis diffusa; vanishing white matter disease; VWM
Incluye 9 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- congenital or early infantile CACH syndrome
- juvenile or adult CACH syndrome
- late infantile CACH syndrome
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 1
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 2
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 3
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 4
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 5
- leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure
