Autosómica dominante
Está causado por alteraciones en una copia del gen CSNK2B, que codifica la parte reguladora de la proteína quinasa CK2, una enzima con numerosas funciones en las células cerebrales. La mayoría de las alteraciones aparecen de novo.
Signos y síntomas
Las convulsiones suelen comenzar durante el primer o los dos primeros años de vida y varían en tipo y gravedad. El retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual van de leves a graves, con retraso del habla y de la motricidad y, a veces, hipotonía muscular en la lactancia. También se observa talla baja, y algunas personas presentan diferencias en los dedos de las manos o de los pies.
Qué cambia un diagnóstico
Tratamiento de las convulsiones, que resulta eficaz en muchos casos, y apoyo en el desarrollo, el habla y la educación. La mayoría de los casos aparecen de novo, pero el asesoramiento genético y el estudio genético de los progenitores ayudan a aclarar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
POBINDS
