Síndrome de Agenesia del Cuerpo Calloso, Cardíaco, Ocular y Genital
Autosómica dominante
El ACOGS está causado por un cambio en una copia de CDH2, que produce N-cadherina, una proteína que ayuda a las células a adherirse entre sí y guía las fibras nerviosas durante el desarrollo del cerebro. La mayoría de los cambios descritos han surgido de novo (de novo) en la persona afectada.
Signos y síntomas
Son frecuentes el retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual de distinta intensidad, a menudo con un cuerpo calloso ausente o poco desarrollado (la banda que une los dos hemisferios cerebrales) y otras diferencias cerebrales. Entre los hallazgos oculares se incluyen problemas de movimiento ocular (como la anomalía de Duane), opacidad corneal (anomalía de Peters); también se describen defectos cardíacos congénitos y diferencias genitales. También se describen movimientos en espejo.
Qué cambia un diagnóstico
El manejo incluye la evaluación cardíaca, ocular y genital, las pruebas de imagen cerebral y el apoyo en desarrollo, educación y terapias, tratando las convulsiones si se producen. La mayoría de los casos surgen de novo, pero un progenitor puede portar el cambio, por lo que el asesoramiento genético y las pruebas a los progenitores ayudan a aclarar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
ACOGS; AGENESIS OF CORPUS CALLOSUM, CARDIAC, OCULAR, AND GENITAL SYNDROME
