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Informe de afecciones · Neurológico

Neuroacantocitosis

Enfermedades hereditarias raras que pueden parecerse a la enfermedad de Huntington, con movimientos involuntarios (corea), cambios de conducta y psiquiátricos, y deterioro cognitivo. Incluyen la corea-acantocitosis, el síndrome de McLeod y la enfermedad tipo Huntington 2.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 2 enfermedades que analizamos

Neuroacantocitosis

Grupo de trastornos con glóbulos rojos de forma anormal y neurodegeneración, entre ellos la corea-acantocitosis relacionada con VPS13A (recesiva) y el síndrome de McLeod relacionado con XK (ligado al cromosoma X).

Qué cambia un diagnóstico

Atención neurológica y psiquiátrica; las personas con síndrome de McLeod necesitan sangre compatible con Kell si reciben una transfusión.

Genes analizados

También conocida como

neuroacanthocytosis syndrome

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • VPS13A-related neurodegenerative disease
  • XK-related neurodegenerative disease
MONDO:0016987Orphanet 263440

Enfermedad tipo Huntington 2

Autosómica dominante

Trastorno similar a la enfermedad de Huntington causado por una expansión de repeticiones CTG/CAG en JPH3, descrito sobre todo en personas de ascendencia africana.

Genes analizados

También conocida como

HDL2; Huntington disease-like type 2

MONDO:0011671OMIM 606438Orphanet 98934MedGen 341120

Limitaciones

  • La enfermedad tipo Huntington 2 está causada por una expansión de repeticiones en JPH3, y VPS13A presenta deleciones de exones recurrentes. Las expansiones de repeticiones y las variantes de número de copias no se detectan de forma fiable con nuestro análisis estándar de variantes pequeñas del genoma completo, por lo que un resultado negativo no descarta estas afecciones. Más información

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