Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias de THOC6, componente del complejo TREX, que exporta el ARN mensajero desde el núcleo. Se ha descrito una variante fundadora en la comunidad hutterita.
Signos y síntomas
Son típicos el retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual, de leve a grave, junto con un perímetro craneal reducido y rasgos faciales distintivos. Algunas personas presentan cardiopatías congénitas y diferencias renales. Las anomalías dentales y las diferencias genitales son frecuentes, mientras que las convulsiones aparecen con menor frecuencia.
Qué cambia un diagnóstico
En el momento del diagnóstico, conviene evaluar el corazón y los riñones, y ofrecer apoyo en el desarrollo y en el ámbito educativo. El asesoramiento genético y el estudio de portadores en los familiares permiten aclarar el riesgo de recurrencia, especialmente en las comunidades en las que se ha descrito la variante fundadora.
Genes analizados
También conocida como
BBIS; BEAULIEU-BOYCOTT-Innes syndrome; microcephaly, mental retardation, and distinctive facies, with Cardiac and genitourinary malformations
