Recesiva ligada al cromosoma X
Neuronopatía motora de progresión lenta causada por una expansión de repeticiones CAG en el gen del receptor de andrógenos (AR), con debilidad en las extremidades y bulbar, y una leve insensibilidad a los andrógenos.
Qué cambia un diagnóstico
Fisioterapia, evaluación del habla y de la deglución, seguimiento endocrino y asesoramiento genético para las familiares mujeres que puedan ser portadoras.
Genes analizados
También conocida como
Kennedy's disease; SBMA; SMAX1; spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked 1; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked type 1; X-linked BSMA; X-linked bulbospinal amyotrophy; X-linked bulbospinal muscular atrophy; X-linked spinal and bulbar muscular atrophy
