Autosómica dominante
Causado por una alteración en una copia de uno de varios genes que forman partes del complejo de remodelación de la cromatina BAF (SWI/SNF), entre ellos ARID1B, ARID1A, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMARCC2, DPF2 y BICRA. En ARID1B, casi todas las alteraciones se producen de novo.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, de leve a grave, con especial afectación del habla. Son típicas las uñas y las falanges distales de los dedos meñiques de las manos y de los pies pequeñas o ausentes, rasgos faciales toscos, cejas gruesas, cabello escaso en el cuero cabelludo y aumento del vello corporal. Son frecuentes el hipotono muscular y las dificultades de alimentación. Alrededor de la mitad de las personas presenta convulsiones. También pueden aparecer diferencias en el corazón, los riñones, el cerebro o los ojos, y pérdida de audición.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo, el habla y la educación, con evaluación del crecimiento, la alimentación, la visión, la audición, el corazón y los riñones en el momento del diagnóstico. El seguimiento especializado depende del gen y de los rasgos presentes. La mayoría de los casos se producen de novo, pero el asesoramiento genético y el estudio de los progenitores orientan el riesgo de recurrencia, ya que en algunas familias un progenitor puede estar afectado.
También conocida como
CSS; intellectual disability with absent fifth fingernail and terminal phalanx
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- Coffin-Siris syndrome 1
- Coffin-Siris syndrome 10
- Coffin-Siris syndrome 11
- Coffin-Siris syndrome 12
- Coffin-Siris syndrome 5
- Coffin-Siris syndrome 6
- Coffin-Siris syndrome 7
- Coffin-Siris syndrome 8
- intellectual developmental disorder with microcephaly and with or without ocular malformations or hypogonadotropic hypogonadism
- intellectual disability, autosomal dominant 14
- intellectual disability, autosomal dominant 15
- intellectual disability, autosomal dominant 16
