Trastorno del neurodesarrollo con anomalías cerebrales inespecíficas y con o sin convulsiones
Autosómica dominante
Causado por una alteración en una copia de DLL1, una proteína de señalización de la vía Notch que guía el desarrollo cerebral. Las pruebas respaldan la pérdida de una copia funcional (haploinsuficiencia) como causa.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de gravedad variable, a menudo con autismo o diferencias de conducta. Son frecuentes las convulsiones, el tono muscular bajo y malformaciones cerebrales de distinta intensidad. La escoliosis también está entre las características más comunes.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo, la educación y la conducta, con tratamiento de las convulsiones cuando sea necesario. El asesoramiento genético y el estudio de los progenitores ayudan a orientar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
NEDBAS
