Autosómica dominante
Causado por una alteración en una copia de SYNCRIP, una proteína de unión a ARN que participa en la regulación de múltiples vías celulares. Las alteraciones por desplazamiento del marco de lectura probablemente provocan la pérdida de una copia funcional, y la mayoría de los casos surgen de novo.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, por lo general de grado límite a moderado. Son frecuentes el autismo, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad y las alteraciones del sueño. También pueden aparecer convulsiones, hipotonía y trastornos del movimiento.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en los ámbitos del desarrollo, el habla, la educación y la conducta, con tratamiento de las convulsiones cuando sea necesario. La mayoría de los casos surgen de novo, pero el asesoramiento genético y las pruebas a los progenitores orientan sobre el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
