Autosómica recesiva
Causado por alteraciones en las dos copias del gen FITM2. Solo se han descrito unas pocas familias.
Signos y síntomas
Pérdida auditiva neurosensorial progresiva que comienza en la infancia, distonía y pérdida de habilidades motoras, y piel seca y escamosa, similar a la ictiosis. Se ha descrito un crecimiento deficiente. También se han notificado dificultades de aprendizaje y rigidez de las piernas (paraplejía espástica).
Qué cambia un diagnóstico
Evaluación auditiva con audífonos o implantes cocleares, atención neurológica para la distonía, cuidado de la piel y fisioterapia. El asesoramiento genético explica la herencia recesiva, y se ofrece el estudio de portadores a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
SIDDIS
