Retraso del desarrollo con discapacidad intelectual de grado variable y facies dismórficas
Autosómica dominante
Se debe a la pérdida de una copia funcional de JARID2, un regulador del complejo de silenciamiento génico Polycomb. Se produce por pequeñas alteraciones dentro del gen o por deleciones que lo eliminan, que pueden ser de novo o heredadas.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, de gravedad variable. Las diferencias de conducta, incluido el autismo, forman parte de la enfermedad, junto con rasgos faciales característicos. También se han descrito anomalías del paladar y defectos cardíacos.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo, el habla y la educación, con una evaluación del comportamiento. Como la alteración puede ser nueva o heredada de un progenitor con afectación leve, el asesoramiento genético y el estudio de los progenitores ayudan a aclarar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
