Ataxia cerebelosa autosómica dominante, sordera y narcolepsia
Autosómica dominante
Trastorno de inicio en la edad adulta causado por variantes en DNMT1, con ataxia cerebelosa, pérdida auditiva neurosensorial, narcolepsia con cataplejía y, más adelante, demencia.
Qué cambia un diagnóstico
Evaluación del sueño, auditiva y neurológica, con tratamiento sintomático de la narcolepsia y la pérdida auditiva, y asesoramiento genético para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
ADCA-DN; ADCA-DN syndrome; ADCADN; autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy; autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome
