Autosómica dominante
Causado por alteraciones en una copia de AGO2, una proteína clave del sistema de microARN que regula la actividad de los genes. Se ha descrito mosaicismo gonadal, lo que significa que un progenitor puede portar la alteración en algunas células reproductivas.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo con retraso notable del habla y discapacidad intelectual de gravedad variable, con hipotonía muscular. Son frecuentes las diferencias de comportamiento, como el autismo y la hiperactividad, así como la discapacidad visual y las diferencias estructurales del cerebro. También son comunes las diferencias esqueléticas, faciales, cardíacas y genitales masculinas.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo, el habla y el ámbito educativo, con atención al comportamiento cuando sea necesario. Se ha descrito mosaicismo gonadal, por lo que el asesoramiento genético y el estudio genético de los progenitores ayudan a aclarar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
LESKRES
