Autosómica dominante
Causado por un cambio en una copia del gen MED12L, que codifica una parte del complejo Mediador, que ayuda a regular la actividad génica. Inicialmente se pensaba que los cambios descritos surgían de novo, pero ahora se ha descrito un caso heredado de la madre.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, con alteración del habla. Se han descrito autismo y otras diferencias de conducta. Con menor frecuencia se observan diferencias en el cuerpo calloso en las pruebas de imagen cerebral o rasgos faciales leves.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en los ámbitos del desarrollo, el habla, la educación y la conducta. Los cambios pueden surgir de novo o heredarse de uno de los progenitores, por lo que el asesoramiento genético y las pruebas a los progenitores orientan sobre el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
NIZIDS; NIZON-ISIDOR SYNDROME
