Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

METTL23

methyltransferase 23, arginine

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q25.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 76.726.839–76.733.880 (GRCh38)
Εξόνια
5 έξώνια σε 7 kb
Πρωτεΐνη
190 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
LOC124512
Προηγούμενα σύμβολα
C17orf95
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000341249.11NM_001080510.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Νοητική αναπηρία

      • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το METTL23

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του METTL23. METTL23 και 20 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 76.230.360 έως 77.230.359.Χρωμόσωμα 1717q25.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.376,4 Mb76,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 MbRNF157: 76.142.460–76.240.662, αλυσίδα αντίστροφηRNF157UBALD2: 76.265.197–76.271.298, αλυσίδα ευθείαUBALD2QRICH2: 76.274.049–76.308.282, αλυσίδα αντίστροφηQRICH2PRPSAP1: 76.309.478–76.384.521, αλυσίδα αντίστροφηPRPSAP1SPHK1: 76.376.584–76.387.860, αλυσίδα ευθείαSPHK1UBE2O: 76.389.456–76.453.226, αλυσίδα αντίστροφηUBE2OAANAT: 76.452.749–76.470.122, αλυσίδα ευθείαAANATRHBDF2: 76.470.884–76.501.790, αλυσίδα αντίστροφηRHBDF2CYGB: 76.527.356–76.551.175, αλυσίδα αντίστροφηCYGBPRCD: 76.527.586–76.553.578, αλυσίδα ευθείαPRCD: 76.563.710–76.569.724, αλυσίδα αντίστροφηST6GALNAC2: 76.564.424–76.586.956, αλυσίδα αντίστροφηST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76.624.228–76.643.907, αλυσίδα αντίστροφηST6GALNAC1MXRA7: 76.672.551–76.711.091, αλυσίδα αντίστροφηMXRA7JMJD6: 76.712.830–76.726.784, αλυσίδα αντίστροφηJMJD6METTL23: 76.726.839–76.733.880, αλυσίδα ευθείαMETTL23: 76.732.978–76.738.522, αλυσίδα ευθείαSRSF2: 76.734.115–76.737.919, αλυσίδα αντίστροφηSRSF2MFSD11: 76.735.865–76.789.874, αλυσίδα ευθείαMGAT5B: 76.868.134–76.950.393, αλυσίδα ευθείαMGAT5BSEC14L1: 77.088.749–77.217.101, αλυσίδα ευθείαSEC14L1Διάγραμμα του METTL23: 5 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 3: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 76.726.839–76.727.178, 340 βάσειςΈξώνιο 2: 76.729.690–76.729.794, 105 βάσειςΈξώνιο 3: 76.732.978–76.733.215, 238 βάσειςΈξώνιο 4: 76.733.293–76.733.377, 85 βάσειςΈξώνιο 5: 76.733.521–76.733.880, 360 βάσεις123455′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 1,1 kb από τα 7 kb του γονιδίου· 573 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το METTL23

    10

    θέσεις στο METTL23 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 7 kb του METTL23, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,1 kb των εξονίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το METTL23

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το METTL23. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο METTL23: methyltransferase 23, arginine. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mettl23

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο METTL23: methyltransferase 23, arginine [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mettl23

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας