AKT1

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομο Cowden (σύνδρομο όγκων αμαρτώματος με PTEN)

  • Σύνδρομο αμαρτωματικών όγκων λόγω PTENΑυτοσωμικός επικρατής

    Το φάσμα των παθήσεων που σχετίζονται με το PTEN, συμπεριλαμβανομένων των συνδρόμων Cowden και Bannayan-Riley-Ruvalcaba, με αμαρτώματα και αυξημένους κινδύνους για καρκίνο του μαστού, του θυρεοειδούς, του ενδομητρίου, του νεφρού και άλλων καρκίνων.

    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    Δυνατότητα δράσης

    Τακτική παρακολούθηση για μαστό, θυρεοειδή, ενδομήτριο, νεφρό, έντερο και δέρμα, καθώς και εξέταση των συγγενών σας.

Πώς είναι διαταγμένο το AKT1

Τα εξόνια αποτελούν 3 kb από τα 26,4 kb του γονιδίου· 1.443 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του AKT1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• PTENphosphatase and tensin homologΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AKT1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το AKT1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα