Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

ABCC9

ATP binding cassette subfamily C member 9

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
12p12.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 12: 21.797.389–21.941.426 (GRCh38)
Εξόνια
40 έξώνια σε 144 kb
Πρωτεΐνη
1.549 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
SUR2, CMD1O
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000261200.9NM_020297.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Διατατική Καρδιομυοπάθεια

    • Διεύρυνση και αποδυνάμωση της αριστερής κοιλίας που δεν εξηγούνται από νόσο των στεφανιαίων αρτηριών ή των βαλβίδων. Οι κληρονομικές μορφές εμπλέκουν τα γονίδια TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN και πολλά άλλα γονίδια, και περιλαμβάνουν το σύνδρομο Barth και τις μυοπάθειες Emery-Dreifuss.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση μιας γενετικής αιτίας στηρίζει την επισταμένη παρακολούθηση της καρδιάς και τον έλεγχο των συγγενών. Για γονίδια με υψηλό κίνδυνο αρρυθμιών, όπως τα LMNA, FLNC και RBM20, βοηθά στη λήψη αποφάσεων σχετικά με την παρακολούθηση του ρυθμού και τους εμφυτεύσιμους απινιδωτές.

Αναφορά χαρακτηριστικού με ABCC9

Πώς είναι διαταγμένο το ABCC9

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 12, με αγκύλη στη θέση του ABCC9. ABCC9 και 12 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 12, από 21.369.408 έως 22.369.407.Χρωμόσωμα 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSLCO1A2: 21.264.600–21.419.676, αλυσίδα αντίστροφηSLCO1A2IAPP: 21.354.959–21.379.980, αλυσίδα ευθείαIAPPPYROXD1: 21.437.591–21.471.250, αλυσίδα ευθείαPYROXD1RECQL: 21.464.720–21.501.669, αλυσίδα αντίστροφηRECQLGOLT1B: 21.501.781–21.518.408, αλυσίδα ευθείαGOLT1BSPX: 21.526.296–21.541.249, αλυσίδα ευθείαSPXGYS2: 21.531.545–21.604.951, αλυσίδα αντίστροφηGYS2: 21.536.203–21.657.798, αλυσίδα αντίστροφηLDHB: 21.635.339–21.757.890, αλυσίδα αντίστροφηLDHBKCNJ8: 21.763.939–21.775.615, αλυσίδα αντίστροφηKCNJ8ABCC9: 21.797.389–21.941.426, αλυσίδα αντίστροφηABCC9CMAS: 22.046.174–22.065.674, αλυσίδα ευθείαCMASST8SIA1: 22.063.773–22.437.041, αλυσίδα αντίστροφηST8SIA1Διάγραμμα του ABCC9: 40 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 12Εξόνιο 38: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 36: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 33: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 32: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 31: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 30: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 29: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 28: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 27: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 26: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 25: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 24: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 16: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 40: 21.797.389–21.801.181, 3.793 βάσειςΈξώνιο 39: 21.805.998–21.806.060, 63 βάσειςΈξώνιο 38: 21.807.346–21.807.479, 134 βάσειςΈξώνιο 37: 21.809.852–21.809.955, 104 βάσειςΈξώνιο 36: 21.812.049–21.812.157, 109 βάσειςΈξώνιο 35: 21.814.644–21.814.722, 79 βάσειςΈξώνιο 34: 21.815.763–21.815.893, 131 βάσειςΈξώνιο 33: 21.817.187–21.817.307, 121 βάσειςΈξώνιο 32: 21.818.150–21.818.251, 102 βάσειςΈξώνιο 31: 21.828.958–21.829.060, 103 βάσειςΈξώνιο 30: 21.838.078–21.838.170, 93 βάσειςΈξώνιο 29: 21.842.314–21.842.471, 158 βάσειςΈξώνιο 28: 21.844.483–21.844.552, 70 βάσειςΈξώνιο 27: 21.844.767–21.844.915, 149 βάσειςΈξώνιο 26: 21.845.603–21.845.832, 230 βάσειςΈξώνιο 25: 21.848.150–21.848.246, 97 βάσειςΈξώνιο 24: 21.852.097–21.852.222, 126 βάσειςΈξώνιο 23: 21.852.368–21.852.505, 138 βάσειςΈξώνιο 22: 21.859.586–21.859.666, 81 βάσειςΈξώνιο 21: 21.860.971–21.861.055, 85 βάσειςΈξώνιο 20: 21.862.953–21.863.054, 102 βάσειςΈξώνιο 19: 21.864.439–21.864.477, 39 βάσειςΈξώνιο 18: 21.872.625–21.872.730, 106 βάσειςΈξώνιο 17: 21.875.654–21.875.726, 73 βάσειςΈξώνιο 16: 21.882.766–21.882.873, 108 βάσειςΈξώνιο 15: 21.887.826–21.887.934, 109 βάσειςΈξώνιο 14: 21.894.032–21.894.174, 143 βάσειςΈξώνιο 13: 21.895.275–21.895.315, 41 βάσειςΈξώνιο 12: 21.906.126–21.906.288, 163 βάσειςΈξώνιο 11: 21.908.077–21.908.211, 135 βάσειςΈξώνιο 10: 21.910.157–21.910.312, 156 βάσειςΈξώνιο 9: 21.910.826–21.910.978, 153 βάσειςΈξώνιο 8: 21.912.872–21.913.066, 195 βάσειςΈξώνιο 7: 21.915.668–21.915.910, 243 βάσειςΈξώνιο 6: 21.916.937–21.917.103, 167 βάσειςΈξώνιο 5: 21.925.942–21.926.063, 122 βάσειςΈξώνιο 4: 21.933.782–21.933.923, 142 βάσειςΈξώνιο 3: 21.936.533–21.936.694, 162 βάσειςΈξώνιο 2: 21.940.710–21.940.825, 116 βάσειςΈξώνιο 1: 21.941.200–21.941.426, 227 βάσεις40353025201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 8,7 kb από τα 144 kb του γονιδίου· 4.650 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ABCC9

111

θέσεις στο ABCC9 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 144 kb του ABCC9, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,7 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ABCC9: ATP binding cassette subfamily C member 9. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/abcc9

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο ABCC9: ATP binding cassette subfamily C member 9 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/abcc9

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας