Γονίδιο
KLHL15
kelch like family member 15
- HGNC 29347↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000174010↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 80311↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xp22.11
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 23.983.720–24.027.186 (GRCh38)
- Εξόνια
- 4 έξώνια σε 43,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 604 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- KIAA1677
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000328046.8NM_030624.3
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/klhl15.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το KLHL15, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νοητική αναπηρία
Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό
- 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το KLHL15
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6,3 kb από τα 43,5 kb του γονιδίου· 1.815 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- ADKadenosine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxΜοιράζεται 1 πάθηση
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ANK3ankyrin 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KLHL15
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KLHL15. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KLHL15: kelch like family member 15. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/klhl15
Dante Labs. Γονίδιο KLHL15: kelch like family member 15 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/klhl15
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες